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마르판 증후군은 거미의 다리 모양처럼 긴 손가락과 발가락, 관절의 과신전, 큰 키, 눈의 수정체 이탈, 근시, 망막 박리, 녹내장, 백내장, 심장 대동맥의 확장을 주요 특징으로 하는 결체 조직 질환을 의미합니다. 마르판 증후군은 신체 내 여러 장기에 이상을 초래합니다.
마르판 증후군 | 질환백과 | 의료정보 | 건강정보 – 서울아산병원
마르판 증후군의 가장 흔한 임상 증상은 골격계 이상입니다. 그 증상으로는 몸통보다 긴 하지, 큰 키, 긴 손가락과 발가락, 편평족, 척추의 측만, 흉곽 모양의 변화(새가슴, 오목가슴), 좁은 얼굴 등이 있습니다. 외형상 가장 눈에 띄는 신체적 특징은 새장형의 체형과 몸에 비해 사지가 비정상적으로 과성장하는 것입니다. 환자의 75% 정도는 하절이 상절보다 길고, 양팔을 좌우로 펼친 길이가 신장보다 깁니다. 척추 측만이 가볍거나 심하게 나타나고, 진행적입니다. 환자의 80% 정도에게 거미같이 가늘고 긴 손가락 및 발가락 모양이 관찰됩니다. 엄지손가락을 손바닥 쪽으로 굽히고 나머지 손가락으로 엄지손가락을 감싸듯이 주먹을 쥐면 엄지손가락 끝이 새끼손가락의 밖으로 돌출됩니다. 근육 발달이 저하되고 피하 지방이 매우 적은 것도 마르판 증후군 환자의 외형에서 확인되는 특징 중 하나입니다. 이외에 다양한 관절의 이완으로 인해 슬개골, 견관절, 흉쇄관절, 중수지 관절 등에 만성, 재발성의 아탈구가 흔히 관찰됩니다. 이는 외반슬 및 전반슬에서도 발생할 수 있습니다. 관절 이완이 비교적 쉽게 관찰되는 부위는 손목과 엄지손가락입니다. 엄지손가락을 뒤로 심하게 젖히면 엄지손가락의 끝이 팔에 닿을 정도입니다. 환자가 오랫동안 서 있으면 족부에 편평 외반족의 변형이 나타납니다. 경중의 차이는 있지만 거의 모든 환자에게서 편평족의 변화가 확인됩니다. 골반 내 돌출비구를 보이는 환자도 있습니다. 이것이 진행되면서 연골용해증을 유발하기도 합니다. 환자의 50% 이상에게 척추의 병변이 동반됩니다. ③ 얼굴
최근 마르판 증후군의 원인 유전자가 밝혀지면서 유전자 진단이 가능해졌습니다. 가계 내에 마르판 증후군 환자가 있는 경우, 다른 가족이 보인자인지 증상이 발현하기 이전의 환자인지의 여부를 분자유전학 검사를 통해 찾아낼 수 있을 것으로 기대됩니다. 마르판 증후군과 관련된 유전자는 FBN1입니다. FBN1은 15q 21.1에 위치하는 600kb 이상의 매우 큰 유전자이며, 65개의 exons을 가지고 있습니다. 마르판 증후군의 원인인 FBN1의 돌연변이는 200개 이상으로 보고되었습니다. FBN1은 눈의 수정체 지지 인대와 동맥의 혈관조직의 주요 성분인 당단백질로, 비정상 결합조직이 생기는 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 마르판 증후군 진단 기준에 90% 이상 해당하는 경우, 돌연변이를 확인하기 위해 분자유전학적인 검사를 활용할 수 있습니다. 진단 기준에 의해 마르판 증후군으로 진단받는 경우의 70~93%에서 유전자 돌연변이를 밝힐 수 있습니다. 2004년에 마르판 증후군 2형이 환자에게서 TGFBR2의 돌연변이를 밝혔다고 보고되었습니다. 2005년에 마르판 증후군(거미손가락증, 대동맥류, 새가슴변형, 척추측만증, 경막확장증 등)의 특징을 보이는 환자에게서 TGFBR1 또는 TGFBR2의 heterozygous 돌연변이가 확인되었습니다. 하지만 FBN1 돌연변이를 가진 마르판 증후군 환자에게는 TGFBR1 또는 TGFBR2 돌연변이가 없었습니다.
마르판 증후군은 거미의 다리 모양처럼 긴 손가락과 발가락, 관절의 과신전, 큰 키, 눈의 수정체 이탈, 근시, 망막 박리, 녹내장, 백내장, 심장 대동맥의 확장을 주요 특징으로 하는 결체 조직 질환을 의미합니다. 마르판 증후군은 신체 내 여러 장기에 이상을 초래합니다. 환자의 일부는 외견상 특이한 소견을 보입니다. 이 질환은 1896년 프랑스의 장 마르판에 의해 처음 보고되었습니다. 환자의 신장이 큰 경우가 많으므로, 환자 중 운동선수가 많습니다. 환자가 과격한 운동을 한 이후에 급작스러운 대동맥 파열로 경기장에서 사망하는 사례가 보고되었습니다. 서양인의 경우 5천~1만 명 중 1명의 빈도로 발생합니다. 인종에 따른 발생 빈도의 차이는 없습니다.
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마르판 증후군
정의
마르판 증후군은 거미의 다리 모양처럼 긴 손가락과 발가락, 관절의 과신전, 큰 키, 눈의 수정체 이탈, 근시, 망막 박리, 녹내장, 백내장, 심장 대동맥의 확장을 주요 특징으로 하는 결체 조직 질환을 의미합니다. 마르판 증후군은 신체 내 여러 장기에 이상을 초래합니다. 환자의 일부는 외견상 특이한 소견을 보입니다. 이 질환은 1896년 프랑스의 장 마르판에 의해 처음 보고되었습니다. 환자의 신장이 큰 경우가 많으므로, 환자 중 운동선수가 많습니다. 환자가 과격한 운동을 한 이후에 급작스러운 대동맥 파열로 경기장에서 사망하는 사례가 보고되었습니다. 서양인의 경우 5천~1만 명 중 1명의 빈도로 발생합니다. 인종에 따른 발생 빈도의 차이는 없습니다.
원인
마르판 증후군은 15번 염색체 장완에 위치하는 fibrillin 유전자(FBN1)의 돌연변이에 의해 발생합니다. 결체 조직을 구성하는 데 필요한 fibrillin이라는 단백질을 생성하는 FBN1 유전자의 이상으로 인해 심혈관, 안구, 골격에 심각한 장애가 발생합니다. fibrillin은 눈의 수정체 지지 인대와 동맥 혈관조직의 주요 성분인 당화 단백질입니다. 마르판 증후군은 상염색체 우성으로 유전되지만, 가족력 없이 산발적으로 발생하기도 합니다.
증상
① 눈
아동기에 근시가 빠르게 진행되며, 특징적인 안과적 특징이 나타납니다. 마르판 증후군 환자의 60%에게 수정체 편위, 상방향으로의 눈의 수정체 이탈, 녹내장, 망막 박리, 백내장 등과 같은 안과적인 문제가 나타납니다. 이러한 문제는 안경이나 렌즈를 사용하여 교정할 수 있습니다. ② 골격
마르판 증후군의 가장 흔한 임상 증상은 골격계 이상입니다. 그 증상으로는 몸통보다 긴 하지, 큰 키, 긴 손가락과 발가락, 편평족, 척추의 측만, 흉곽 모양의 변화(새가슴, 오목가슴), 좁은 얼굴 등이 있습니다. 외형상 가장 눈에 띄는 신체적 특징은 새장형의 체형과 몸에 비해 사지가 비정상적으로 과성장하는 것입니다. 환자의 75% 정도는 하절이 상절보다 길고, 양팔을 좌우로 펼친 길이가 신장보다 깁니다. 척추 측만이 가볍거나 심하게 나타나고, 진행적입니다. 환자의 80% 정도에게 거미같이 가늘고 긴 손가락 및 발가락 모양이 관찰됩니다. 엄지손가락을 손바닥 쪽으로 굽히고 나머지 손가락으로 엄지손가락을 감싸듯이 주먹을 쥐면 엄지손가락 끝이 새끼손가락의 밖으로 돌출됩니다. 근육 발달이 저하되고 피하 지방이 매우 적은 것도 마르판 증후군 환자의 외형에서 확인되는 특징 중 하나입니다. 이외에 다양한 관절의 이완으로 인해 슬개골, 견관절, 흉쇄관절, 중수지 관절 등에 만성, 재발성의 아탈구가 흔히 관찰됩니다. 이는 외반슬 및 전반슬에서도 발생할 수 있습니다. 관절 이완이 비교적 쉽게 관찰되는 부위는 손목과 엄지손가락입니다. 엄지손가락을 뒤로 심하게 젖히면 엄지손가락의 끝이 팔에 닿을 정도입니다. 환자가 오랫동안 서 있으면 족부에 편평 외반족의 변형이 나타납니다. 경중의 차이는 있지만 거의 모든 환자에게서 편평족의 변화가 확인됩니다. 골반 내 돌출비구를 보이는 환자도 있습니다. 이것이 진행되면서 연골용해증을 유발하기도 합니다. 환자의 50% 이상에게 척추의 병변이 동반됩니다. ③ 얼굴
길고 좁은 얼굴형, 안구 함몰, 눈꺼풀틈새(palpebral fissues)의 하향경사, 하악의 형성부전, 높은 아치형의 구개, 소하악증, 하악후퇴증 등의 특징이 나타납니다. ④ 심혈관계
마르판 증후군 환자는 심혈관계 이상으로 인해 사망할 확률이 높습니다. 심혈관계 이상으로는 대동맥 근위부의 확장과 판막변성에 의한 폐쇄부전 등이 있습니다. 대동맥 근위부의 확장은 환자의 60~80% 정도에게서 관찰됩니다. 이것이 심해지면 매우 위험한 합병증인 대동맥 혈관벽의 균열, 파열 등이 유발될 수 있습니다. ⑤ 기타
– 경막확장증과 척수막탈출증(myomeningocele)
– 요통, 다리 근위부의 통증, 무릎 위아래 부분의 허약, 무감각
– 생식기와 직장의 통증
– 경질막낭의 CSF의 누출로 인한 기립성 저혈압, 두통
– 서혜부 탈장, 기흉을 동반함
– 학습 장애, 부정맥, 구개파열
– 대동맥 혈관이 4cm 이상 확장된 마르판 증후군 여성 환자가 임신하는 것은 위험합니다. 임신으로 인해 대동맥 혈관 확장이 빠르게 진행될 수 있기 때문입니다.
진단
① 임상적 진단
마르판 증후군은 여러 임상 증상을 조합하여 임상적으로 진단할 수 있습니다. 골격, 안구, 심장 혈관, 폐, 피부 및 외피, 경질막의 특징적 임상 증상과 가족력을 조사하여 진단합니다. 초음파, 세극등 검사(Slit-lamp eye examination), 골격 검사를 시행합니다. ② 분자유전학적 검사
최근 마르판 증후군의 원인 유전자가 밝혀지면서 유전자 진단이 가능해졌습니다. 가계 내에 마르판 증후군 환자가 있는 경우, 다른 가족이 보인자인지 증상이 발현하기 이전의 환자인지의 여부를 분자유전학 검사를 통해 찾아낼 수 있을 것으로 기대됩니다. 마르판 증후군과 관련된 유전자는 FBN1입니다. FBN1은 15q 21.1에 위치하는 600kb 이상의 매우 큰 유전자이며, 65개의 exons을 가지고 있습니다. 마르판 증후군의 원인인 FBN1의 돌연변이는 200개 이상으로 보고되었습니다. FBN1은 눈의 수정체 지지 인대와 동맥의 혈관조직의 주요 성분인 당단백질로, 비정상 결합조직이 생기는 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 마르판 증후군 진단 기준에 90% 이상 해당하는 경우, 돌연변이를 확인하기 위해 분자유전학적인 검사를 활용할 수 있습니다. 진단 기준에 의해 마르판 증후군으로 진단받는 경우의 70~93%에서 유전자 돌연변이를 밝힐 수 있습니다. 2004년에 마르판 증후군 2형이 환자에게서 TGFBR2의 돌연변이를 밝혔다고 보고되었습니다. 2005년에 마르판 증후군(거미손가락증, 대동맥류, 새가슴변형, 척추측만증, 경막확장증 등)의 특징을 보이는 환자에게서 TGFBR1 또는 TGFBR2의 heterozygous 돌연변이가 확인되었습니다. 하지만 FBN1 돌연변이를 가진 마르판 증후군 환자에게는 TGFBR1 또는 TGFBR2 돌연변이가 없었습니다.
치료
마르팡 증후군 – 나무위키:대문
17 thg 12, 2022 — 마르팡 증후군(Marfan syndrome, MFS)은 상염색체 우성 유전병으로, 결합조직을 형성하는 데 필요한 단백질 생성의 이상으로 인해 전신의 기관계가 …
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마르팡 증후군과 대동맥 질환
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마르팡 증후군 – 아동의 건강 문제 – MSD 매뉴얼 – 일반인용
마르팡 증후군은 피브릴린이라는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 피브릴린은 결합 조직이 힘을 유지하도록 도와줍니다(결합조직은 일반적으로 단단한 섬유 조직에 해당되고, 이 조직은 인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공합니다). 피브릴린 유전자가 변이되는 경우, 결합 조직(인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공하는 질기고 흔히 섬유성인 조직)의 일부 섬유와 다른 부분들이 궁극적으로 조직을 약화시키는 변화를 겪게 됩니다. 이러한 약화가 심장, 혈관, 눈, 폐, 중추신경계(뇌와 척수)와 같은 내부 구조뿐만 아니라, 뼈와 관절에도 영향을 미칩니다. 약화된 조직은 늘어나고, 비틀리고 심지어 찢어질 수 있습니다. 예를 들어, 대동맥(신체의 주요 동맥)이 약화되거나 돌출하거나 찢어질 수 있습니다. 심장 판막의 약한 조직이 판막 누출을 야기할 수 있습니다. 구조를 연결하는 결합조직은 이전에 연결된 구조와 분리되면서 약화되거나 파괴될 수 있습니다. 예를 들면, 눈의 수정체나 망막이 그 정상적인 연결 부위에서 분리될 수 있습니다.
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아동의 건강 문제
마르팡 증후군은 피브릴린이라는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 피브릴린은 결합 조직이 힘을 유지하도록 도와줍니다(결합조직은 일반적으로 단단한 섬유 조직에 해당되고, 이 조직은 인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공합니다). 피브릴린 유전자가 변이되는 경우, 결합 조직(인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공하는 질기고 흔히 섬유성인 조직)의 일부 섬유와 다른 부분들이 궁극적으로 조직을 약화시키는 변화를 겪게 됩니다. 이러한 약화가 심장, 혈관, 눈, 폐, 중추신경계(뇌와 척수)와 같은 내부 구조뿐만 아니라, 뼈와 관절에도 영향을 미칩니다. 약화된 조직은 늘어나고, 비틀리고 심지어 찢어질 수 있습니다. 예를 들어, 대동맥(신체의 주요 동맥)이 약화되거나 돌출하거나 찢어질 수 있습니다. 심장 판막의 약한 조직이 판막 누출을 야기할 수 있습니다. 구조를 연결하는 결합조직은 이전에 연결된 구조와 분리되면서 약화되거나 파괴될 수 있습니다. 예를 들면, 눈의 수정체나 망막이 그 정상적인 연결 부위에서 분리될 수 있습니다.
마르팡 증후군 Marfan’s syndrome | 건강정보
9 thg 11, 2020 — 마르팡 증후군이 있더라도 나타나는 증상은 사람마다 달라요. 하지만 보편적으로 나타나는 증상은 키가 크고 마르면서 팔다리가 다른 사람보다 과하게 …
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마르판 증후군, 혈관치료 \u0026 관리!
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마르판 증후군 – 위키백과, 우리 모두의 백과사전
마르판 증후군(Marfan syndrome, MFS)은 유전 질환의 하나로 결합 조직에 결함이 있는 증후군이다.[1] 키가 매우 크고, 사지가 길며, 허파와 눈, 심장, 혈관 등에 이상이 나타나기도 한다. 1896년 이를 처음 보고한 프랑스의 소아과 의사 앙투안 마르팡의 이름을 따서 붙여졌다. 주로 장신 선수들에게 자주 일어나며, 심장 대동맥 파열로 인한 급사가 대부분이다.
전 농구 선수 한기범이 이 질병으로 2차례 수술을 받았고, 자신의 아버지와 친동생이 같은 병으로 죽었다고 언급했다. 키가 2m에 가까운 센터출신 2명의 후배농구선수들이 심장마비로 급사하고, 또 배구 선수 강두태와 김병선이 이 질병에 걸려 급사했다. 한기범은 김병선의 예를 들면서, 이 질병은 고통을 느끼기 전까지는 자신이 감지하기 어려운 병이라고 언급한 바가 있다.
1960년대에 한 내과 의사는 에이브러햄 링컨이 마르판 증후군일지도 모른다는 의견을 냈다. 링컨의 골격은 마르판 증후군의 특징을 보여주며, 이 증후군을 가진 한 소년이 링컨의 먼 친척이라는 것이 밝혀졌기 때문이다. 링컨의 DNA는 현재 남아 있지만, 그가 이 유전 질환을 가지고 있었는지는 확실하지 않다.
외부 링크 [ 편집 ]
각주 [ 편집 ]
마르판 증후군(Marfan syndrome, MFS)은 유전 질환의 하나로 결합 조직에 결함이 있는 증후군이다. … 키가 매우 크고, 사지가 길며, 허파와 눈, 심장, 혈관 등에 이상이 …
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1만 명당 1명에게 나타나는 유전병 ‘마르판증후군’ [마이웨이] 162회 20190904
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위키백과, 우리 모두의 백과사전
마르판 증후군(Marfan syndrome, MFS)은 유전 질환의 하나로 결합 조직에 결함이 있는 증후군이다.[1] 키가 매우 크고, 사지가 길며, 허파와 눈, 심장, 혈관 등에 이상이 나타나기도 한다. 1896년 이를 처음 보고한 프랑스의 소아과 의사 앙투안 마르팡의 이름을 따서 붙여졌다. 주로 장신 선수들에게 자주 일어나며, 심장 대동맥 파열로 인한 급사가 대부분이다.
전 농구 선수 한기범이 이 질병으로 2차례 수술을 받았고, 자신의 아버지와 친동생이 같은 병으로 죽었다고 언급했다. 키가 2m에 가까운 센터출신 2명의 후배농구선수들이 심장마비로 급사하고, 또 배구 선수 강두태와 김병선이 이 질병에 걸려 급사했다. 한기범은 김병선의 예를 들면서, 이 질병은 고통을 느끼기 전까지는 자신이 감지하기 어려운 병이라고 언급한 바가 있다.
1960년대에 한 내과 의사는 에이브러햄 링컨이 마르판 증후군일지도 모른다는 의견을 냈다. 링컨의 골격은 마르판 증후군의 특징을 보여주며, 이 증후군을 가진 한 소년이 링컨의 먼 친척이라는 것이 밝혀졌기 때문이다. 링컨의 DNA는 현재 남아 있지만, 그가 이 유전 질환을 가지고 있었는지는 확실하지 않다.
각주 [ 편집 ]
외부 링크 [ 편집 ]
마르팡 증후군 증상과 원인은? – 네이버 블로그
1896년 프랑스의 의사 마르팡이 소녀 환자를 학계에 보고하면서 알려졌다고 합니다. 그 소녀 환자는 팔과 다리, 손가락이 길고 무릎 관절의 위축이 있었다고 합니다.
일부 환자는 증상이 경미하거나 한 두 가지 증상만 발생하는 경우도 있으나 일부 환자의 경우에는 심각한 합병증을 보이기도 합니다.
마르팡증후군 환자는 외형적 특징을 가지고 있습니다.
22 thg 4, 2022 — 마르팡 증후군 환자는 뼈의 과도한 발육으로 키가 크고, 마른 체격을 가지며, 팔과 다리가 가느다란 특이한 외형적 특징을 보입니다. 긴손가락과 발가락을 …
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마르판 증후군 환우의 척추질환
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마르팡 증후군 증상과 원인은?
마르팡증후군이란?
1896년 프랑스의 의사 마르팡이 소녀 환자를 학계에 보고하면서 알려졌다고 합니다. 그 소녀 환자는 팔과 다리, 손가락이 길고 무릎 관절의 위축이 있었다고 합니다.
마르팡증후군 환자는 외형적 특징을 가지고 있습니다.
일부 환자는 증상이 경미하거나 한 두 가지 증상만 발생하는 경우도 있으나 일부 환자의 경우에는 심각한 합병증을 보이기도 합니다.
말판증후군 정의 – 삼성서울병원
말판증후군(Marfan syndrome)은, 우리 몸의 결체조직의 이상에 의하여 발생하는 유전성질환입니다. 결체조직은 접착제와 같은 역할을 하여 우리 몸의 각 부분들이 잘 결합되어 유지되고, 성장을 조절하는 역할을 하는 조직을 말합니다. 결체조직은 우리 몸 전체에 분포하고 있기 때문에 말판증후군의 특징도 우리 몸 곳곳에서 다양하게 나타나게 됩니다. 특히 심장, 혈관, 뼈, 관절, 눈에서 잘 나타나며, 때때로 폐와 피부에도 나타날 수 있습니다. 하지만, 지능에는 영향을 주지 않습니다.
대부분의 환자에서는 대동맥과 폐동맥의 혈관 사이에 있는 막이 선천적으로 약하여 대동맥이 시작되는 부위의 혈관이 늘어나고, 심하면 대동맥류(대동맥이 풍선같이 늘어남) 나 대동맥 박리(대동맥이 찢어짐)가 발생할 수도 있습니다. 그러한 대동맥과 심장의 손상 정도에 따라 개개인의 증상이나 예후가 달라지게 됩니다.
말판증후군 환자들은 가족들에 비해 키가 크고, 골격의 기형과 특징적인 얼굴의 모습을 보이지만 때로는 이러한 특징들이 겉으로 잘 드러나지 않는 경우도 있습니다.
말판증후군 정의
말판증후군(Marfan syndrome)은, 우리 몸의 결체조직의 이상에 의하여 발생하는 유전성질환입니다. 결체조직은 접착제와 같은 역할을 하여 우리 몸의 각 부분들이 잘 …
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세브란스병원, ‘마르판증후군 공개강좌’ 성황리 개최
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말판증후군 정의
말판증후군(Marfan syndrome)은, 우리 몸의 결체조직의 이상에 의하여 발생하는 유전성질환입니다. 결체조직은 접착제와 같은 역할을 하여 우리 몸의 각 부분들이 잘 결합되어 유지되고, 성장을 조절하는 역할을 하는 조직을 말합니다. 결체조직은 우리 몸 전체에 분포하고 있기 때문에 말판증후군의 특징도 우리 몸 곳곳에서 다양하게 나타나게 됩니다. 특히 심장, 혈관, 뼈, 관절, 눈에서 잘 나타나며, 때때로 폐와 피부에도 나타날 수 있습니다. 하지만, 지능에는 영향을 주지 않습니다.
말판증후군 환자들은 가족들에 비해 키가 크고, 골격의 기형과 특징적인 얼굴의 모습을 보이지만 때로는 이러한 특징들이 겉으로 잘 드러나지 않는 경우도 있습니다.
대부분의 환자에서는 대동맥과 폐동맥의 혈관 사이에 있는 막이 선천적으로 약하여 대동맥이 시작되는 부위의 혈관이 늘어나고, 심하면 대동맥류(대동맥이 풍선같이 늘어남) 나 대동맥 박리(대동맥이 찢어짐)가 발생할 수도 있습니다. 그러한 대동맥과 심장의 손상 정도에 따라 개개인의 증상이나 예후가 달라지게 됩니다.
“링컨이 앓았던 ‘마르팡증후군’ 환자 7년 새 2.5배로” | 연합뉴스
‘말판증후군’으로도 불리는 마르팡증후군은 미국의 제16대 대통령인 에이브러햄 링컨이 앓은 질환으로 잘 알려져 있다. 유전자 돌연변이에 의한 선천성 발육 이상으로 팔이 무릎까지 내려갈 정도로 길어지는 게 특징이다. 좁고 긴 얼굴, 거미처럼 매우 가늘고 긴 손가락과 발가락, 척추 측만증 등도 흔히 볼 수 있는 증상이다. 환자 중에는 농구 등 운동선수가 많은데, 국내에서는 왕년의 농구스타 한기범씨가 이 질환을 앓았다.
마르팡증후군은 심혈관계 이상에 의한 심부전 증상을 유발할 수 있다. 대동맥 관련 질환이 환자의 60~80% 정도에서 관찰되며, 심해지면 매우 위험한 합병증인 대동맥 박리로 이어지기도 한다. 또 수정체 이탈과 이로 인한 탈구, 시력 저하, 망막 박리, 녹내장 등도 마르팡증후군의 합병증이다. 환자의 50% 이상에서 척추의 변형이 동반된다.
연구팀은 논문에서 “마르팡증후군이 10대에서 많은 것은 이 시기에 신체적으로 발달하고 매우 활발하게 성장하기 때문”이라며 “다만, 이번 조사가 국민건강보험 자료를 이용했기 때문에 의료 서비스를 사용하지 않았거나 의료비 보조를 받은 환자들은 제외됐을 수 있는 만큼 병원 기반의 실태조사가 필요하다”고 말했다.
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마르판 증후군, 정신과적상담의 필요성
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“링컨이 앓았던 ‘마르팡증후군’ 환자 7년 새 2.5배로”
삼성서울병원, 2006∼2013년 건보공단 자료 분석 비정상적으로 키 크거나 팔 길이 길다면 의심해봐야
(서울=연합뉴스) 김길원 기자 = 큰 키에 팔·다리가 비정상적으로 긴 ‘마르팡증후군'(Marfan syndrome) 환자가 7년 새 2.5배 증가한 것으로 나타났다.
‘말판증후군’으로도 불리는 마르팡증후군은 미국의 제16대 대통령인 에이브러햄 링컨이 앓은 질환으로 잘 알려져 있다. 유전자 돌연변이에 의한 선천성 발육 이상으로 팔이 무릎까지 내려갈 정도로 길어지는 게 특징이다. 좁고 긴 얼굴, 거미처럼 매우 가늘고 긴 손가락과 발가락, 척추 측만증 등도 흔히 볼 수 있는 증상이다. 환자 중에는 농구 등 운동선수가 많은데, 국내에서는 왕년의 농구스타 한기범씨가 이 질환을 앓았다.
30일 삼성서울병원 심장혈관센터 김덕경 교수팀이 대한의학회지(JKMS) 3월호에 발표한 논문에 따르면 2006∼2013년 사이 국민건강보험공단 자료를 이용해 조사한 결과, 2006년에 인구 10만명 당 0.90명이던 국내 마르팡증후군 유병률이 2013년에는 2.27명으로 2.5배로 증가했다.
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연령대별로는 10대의 유병률이 눈에 띄게 높았다.
2006년만 해도 10대 환자는 10만명당 4.8명이었지만, 2013년에는 6.4명으로 늘었다. 5∼9세 사이의 유아기 환자는 같은 시기 10만명당 1.3명에서 2013년 2.7명으로 증가했다. 2013년만 놓고 보면 20∼44세 사이의 환자도 10만명당 2.9명(2006년 1.0명)으로 적지 않았다.
성별로는 여성(10만명당 1.9명)보다 남성(10만명당 2.6명) 환자가 훨씬 많았다. 남성은 15∼19세에서, 여성은 10∼14세에서 각각 환자 증가세가 두드러졌다.
마르팡증후군은 심혈관계 이상에 의한 심부전 증상을 유발할 수 있다. 대동맥 관련 질환이 환자의 60~80% 정도에서 관찰되며, 심해지면 매우 위험한 합병증인 대동맥 박리로 이어지기도 한다. 또 수정체 이탈과 이로 인한 탈구, 시력 저하, 망막 박리, 녹내장 등도 마르팡증후군의 합병증이다. 환자의 50% 이상에서 척추의 변형이 동반된다.
이 질환은 1970년대만 해도 치료가 제대로 이뤄지지 않아 평균수명이 32세 정도에 머물렀다. 하지만 90년대 이후 적극적인 검사와 조기 치료 덕분에 지금은 수명이 60세 이상으로 늘었다. 부모가 이 질환을 앓고 있으면 우성 유전으로 인해 자식이 이 질환에 걸릴 확률이 70~80% 정도다.
전문가들은 비정상적으로 키가 크거나 팔 길이가 무릎까지 내려갈 정도로 길다면 몸이 건강한 상태라 하더라도 일단 질환을 의심해 보는 게 좋다고 권고한다.
연구팀은 논문에서 “마르팡증후군이 10대에서 많은 것은 이 시기에 신체적으로 발달하고 매우 활발하게 성장하기 때문”이라며 “다만, 이번 조사가 국민건강보험 자료를 이용했기 때문에 의료 서비스를 사용하지 않았거나 의료비 보조를 받은 환자들은 제외됐을 수 있는 만큼 병원 기반의 실태조사가 필요하다”고 말했다.
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